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無創(chuàng)DNA檢查，寶媽們最全的科普！
時間：2020年06月18日?在線預(yù)約?|?咨詢專家
什么是無創(chuàng)DNA？
早在1893年，就有研究者提出，母體和胎兒之間存在細胞輸送，提示母體可能含有胎兒的DNA片段。
經(jīng)過100多年的發(fā)展，在2011年末，無創(chuàng)DNA的應(yīng)用得到了飛速增長。無創(chuàng)DNA檢測是通過母體的外周血中游離的胎兒DNA片段，利用其進行測序，并將測序結(jié)果進行生物學信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，主要篩查21三體，18三體和13三體這三大染色體疾病。
國家衛(wèi)計委2016年制訂的“孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范”中提出，NIPT對21三體的檢出率不低于95%，對18三體的檢出率不低于85%，對13三體的檢出率不低于70%。
事實上，絕大多數(shù)的檢測機構(gòu)的檢出率都要遠高于這些最基本的要求。對21三體的檢出率準確率可以高達99%以上。
何時采血
無創(chuàng)DNA檢測的最佳檢測孕周為12-24周。一般而言，當懷孕12周以上時，可以利用該方法進行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時進行檢測，會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求。
無創(chuàng)ＤＮＡ檢測的巨大社會意義
我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。
我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻。
